项目简介

基因组是一个生命信息的载体，它记录了我们生命所有的变化，从先天性遗传病、种族、外貌到常见疾病及肿瘤风险均与基因密不可分。三大科学计划之一的“人类基因组计划”的完成让个体化遗传序列的解读指日可待，同时人类基因组序列图谱的绘制也为破译人类遗传信息奠定了夯实的基础。随着社会对基因组的理解更加深入，使得医学和生物技术领域发展更为迅速并推动了基因组测序技术的发展。目前基因测序相关产 品和技术已由实验室研究演变到临床使用，可以说基因测序技术，是下一个改变世界的技术。

本项目将由基因学领域权威科学家全程执教，导师将系统讲解基因 组学、流行病学和统计学基础知识以及队列研究建立和采集的方法，带领学生深入学习从基因组序列测量到表型（包括疾病和特征等）评估的综合方法及流程。通过全面的理论知识学习后，导师将带领学生前往实验室共同探索遗传物质提取实验和聚合酶链式反应实验，还将分小组进行问卷调查信息收取，基因组采样等实践流程，最终在导师指导下，学生将亲自解读自己的基因组，获得序列中所蕴含的健康信息。

项目说明

理论知识：

基于大人群队列的基因检测评估

大型人群队列研究是解决目前医学和健康重大问题的有效方法之一，人群队列研究通过对一定人群进行随访和纵向观察， 评估暴露和终点的关系。导师将讲解人群队列研究和基因检测背景，采用案例教学方法，让学生了解遗传流行病学研究在精准医学中的重要性。 

流行病学概念和原理

流行病学是研究疾病分布规律及影响因素，借以探讨病因， 阐明流行规律，制订预防、控制和消灭疾病的对策和措施的科学，是预防医学中非常重要的一个学科。导师将系统讲解流行病学基本概念，并结合案例让学生理解并掌握其发展脉络及研究方法等。 

基因组学概念和原理

基因组学的目的是对一个生物体所有基因进行集体表征和量化，并研究它们之间的相互关系及对生物体的影响。导师将讲解基因组学中的基本概念，并根据实例讲解现有基因组数据的结构，让学生熟悉并掌握基因组数据概况。

人类大数据基因型表型关联分析

全基因组关联分析是指在人类全基因组范围内找出存在的序列变异，从中筛选出疾病或性状相关的SNPs。导师将详细讲解表型和基因组数据，进行遗传学分析，让学生在案例中掌握全基因组关联分析的解读和分析方法。

统计学基础 

导师将讲解基本的统计学知识，介绍概率分布，假设检验， 简单线性回归等方法，并根据统计学基础课程提供随堂练习 并讲解，让学生巩固数据分析的技能，有助于后续课程的理解，为后续基因检测评估做准备。 

基因组测序基本原理及应用 

基因测序是一种新型基因检测技术，能够从血液或唾液中分析测定基因全序列，预测罹患多种疾病的可能性，个体的行为特征及行为合理。导师将详细介绍基因组测序的发展及原理并介绍目前基因检测项目的应用，让学生了解基因组测序 的原理并熟悉检测现状、应用领域和研究的重要性。

实践实操：

遗传物质提取实验

制备基因组DNA是进行基因结构和功能研究的重要步骤，其原理是先用蛋白酶和裂解液把DNA释放出来，再用无水乙醇沉淀DNA，用载体吸附DNA，然后洗涤液洗涤，最后用溶解液溶解DNA。在实验室中，导师将展示从血样到遗传物质（DNA)提取的整个流程，学生可在指导下参与操作。 

聚合酶链式反应实验

聚合酶链反应（polymerase chain reaction）是由美国PE Cetus公司的Kary Mullis在1983年建立的。导师将为学生详细讲解其知识原理，因为它不仅是DNA分析最常用的技术，而且在DNA重组与表达、基因结构分析和功能检测中具有重要的应用价值。在实验室中，导师将展示上午提取 的DNA并进行聚合酶链式反应的操作，然后由学生在指导下进行操作。

人群队列建立及采样

队列研究可揭示疾病的病因、评价预防效果、揭示疾病的自然史、掌握人口健康状况、引导实验设计, 将知识转化为临 床和人群早期诊断和干预策略，从而提高疾病的防治水平， 降低社会卫生负担。项目中导师将介绍人群队列建立方法和 样品采集方法，学生分小组进行问卷调查信息收取，基因组采样等流程。 

个人基因检测评估

导师将介绍疾病风险评估方案及方法，重点讲解从数据库的建立到报告生成的步骤，使学生熟悉基因检测的基本方法。并且导师将结合实际案例讲解基因检测的应用和方法，让学生通过案例练习巩固所学知识，并在指导下解读自己的基因组数据，了解自己的健康状况。

项目收获

中科院北京基因组所权威导师签发的推荐信；

收获人类基因图谱检测与分析科研实践项目证书；

完成一份高含金量的学术研究报告；

收获学员自己的全基因组测序数据和分析报告。

获得专家级导师指导学习和提升学术能力的机会。

导师介绍

邀请中科院研究员